Ons verhaal

ZWANGER!

September 2011, ons geluk kon niet op. Ik bleek zwanger! We dachten dat het door medicatie kwam die ik slikte, om zwanger te worden. Door het syndroom,PCOS, dat ik heb ben ik matig vruchtbaar. Bij de eerste echo bleek dat ik al langer in verwachting was. Wat waren wij blij, toch nog ‘spontaan’ gelukt. Ik was uitgerekend op  12-05-2012. Mijn zwangerschap verliep voorspoedig. Van de zwangerschap kwaaltjes had ik weinig last. Wel hielden ze de nieren van de baby in de gaten. Het nierbekken was wat verweid. Dat kwam vaker voor. We woonden nog in een 2-kamer appartement en zochten een groter huis. Twee kamers is toch wat krap. Op 28 april 2012 verhuisden wij naar een ruime eengezinswoning. Twee weken voor de uitgerekende datum. We konden nu echt gaan genieten van de laatste loodjes.
Maar op 4 mei werd ik met een hoge bloeddruk opgenomen. Op 5 mei 2012 ben ik ingeleid en ’s avond om 22.43 uur werd onze dochter, Mirthe Noa Groen, geboren.
Een prachtige meid

Bam! Een klap in ons gezicht

Wat genoten wij van dit wondertje. Ja, we zaten echt op een roze wolk, zoals mensen dat dan noemen. Maar wat we toen niet wisten is dat die roze wolk al vrij snel plaats zou maken voor donkere wolken, stapel wolken. Op de 3e dag, na de geboorte, werd er een gehoortest en de hielprik gedaan.

Hielprik ging goed, maar gehoortest was negatief. ” Mevrouw de test is niet geslaagd, geen paniek we komen volgende week weer een test doen”.

 

Week later was de mevrouw er weer. Weer een test, weer negatief. “O, dit heb ik nog niet eerder meegemaakt. Ik kom volgende week met een ander apparaat en gaan we nog eens testen.”
Daar zat ik op de bank met Mirthe op schoot.  Mijn jongste zusje was er, want ik wilde niet alleen zijn
De nieuwe test werd gedaan. Ik voelde dat het niet goed zat. Bam!
Daar kwam de klap: “Ik denk dat uw dochter doof is, ik ga u verwijzen naar Kentalis voor een audiologisch onderzoek.” Zodra de mevrouw weg was barsten wij in tranen uit. Ik was zo blij dat mijn zusje er was. Even samen flink gehuild en weer doorgaan.

 

Op 15 juni 2012, Mirthe was toen 1,5 maand oud, was de uitslag van het audiologisch onderzoek. Mirthe is zeer slechthorend. Ze hoort pas vanaf 75 dB. Vergelijkbaar met het geluid van een stofzuiger. Daar was de donder die uit die donkere wolken kwam. Na regen komt zonneschijn zou je denken. Dat was voor ons in eerste instantie ook zo. We kregen goede begeleiding, kennissen met slechthorenden kinderen waren als een steun voor ons. Familie en vrienden en humor hielpen ons weer verder te leven. Zo zei ik tegen iemand:” Ik weet waarom God van die flapoortjes bij Mirthe heeft gemaakt, dan passen de hoortoestellen er mooi achter.” Onze humor werd niet altijd gewaardeerd, maar ons helpt het.

We zochten een paar stoere hoortoestellen uit. Paarse waar je het mechanisme doorheen kon zien.
Ja, en nu niet meer bij de pakken neer zitten en veder leven. Dat was van korte duur. Ondertussen pakte donkere wolken zich weer samen.

Overleven

We dachten dat alles nu wel beter zou gaan. Mirthe had hoortoestellen, dus de huilbuien zouden wel overgaan. “Dat was gewoon frustratie, ze kon ons niet horen”, zeiden we tegen elkaar. Dat ze achter liep in haar ontwikkeling was te wijten aan het gehoorprobleem, dachten we.
De huilbuien bleven. Inmiddels noemden wij het zelfs ‘aanvallen’. Ze kwamen uit het niets en waren ook ineens weer weg. Mirthe was ontroostbaar. Niets hielp. Slapen? Dat deden we hooguit 5 uurtjes per week. Regelmatig paste iemand van onze familie op. Zo konden wij bijslapen. Mirthe ging steeds verder achterlopen in haar ontwikkeling. Ze keek ons niet aan, pakte niets vast, kon haar hoofd niet optillen, laat staan dat ze zelfstandig kon zitten. Wij waren echt aan het overleven in plaats van te leven. Artsen geloofden ons niet. Na enig aandringen hadden wij een afspraak met een kinderarts. Wat een geweldige man! Eindelijk iemand die ons serieus nam.

Ziekenhuis

Het was een fijne arts die ons meteen naar fysio verwees( voor hoofd- en rompbalans)en naar de juiste kinderarts die ook neuroloog is. En zo is het balletje gaan rollen. Mirthe had ook hevige reflux. Door het huilen dronk ze slecht en spuugde ze ook alles eruit. Zou het allemaal daar van komen? Ook hadden we het vermoeden dat Mirthe wellicht niet (goed) kon zien.
Inmiddels zijn we wat maanden verder en is het 18 december 2012. Mirthe is dan 7 maanden. En intussen hadden wij ook de uitslag van oogonderzoek. Mirthe is blind.
Intens verdriet hadden wij. Maar bij de pakken neer gaan zitten? Nee, zo zijn wij niet.
Ondertussen ging echt niet meer. We hadden al met de arts afgesproken dat we mochten bellen als er wat was. Mirthe had weer een ‘aanval’. Ik heb het maar gefilmd. Daarna huilend mijn moeder gebeld dat ik het niet meer aankon. Dat Mirthe zo bleek en dun was. Zij heeft toen de kinderarts gebeld. We konden direct naar het ziekenhuis. Mirthe werd opgenomen om ons even te ontlasten en om Mirthe te observeren. Daar zaten we dan in de ziekenhuiskamer. Met een lijkbleek, mager scharminkeltje.
Mirthe kreeg een neussonde en zo werd ze wat bij gevoed. Op 24 december 2012, kerstavond, mocht ze naar huis. “Een mooier kerst cadeau konden we niet krijgen”, zei ik tegen mijn Matthijs.
Voor 2 weken leek het goed te gaan. Mirthe dronk weer uit de fles, even waren de aanvallen weg… Ja, je leest het goed: voor even waren ze weg…
Het hield niet op. Week in week uit zaten we in het ziekenhuis. “Wat is er toch met ons vrouwtje?” Om ons te ontlasten zorgde mijn vader er voor dat er 24/7 iemand bij Mirthe was. In shifts pasten mensen op Mirthe en sliepen bij haar in het ziekenhuis. Ik ben mijn familie, vrienden en kenissen eeuwig dankbaar!

Onderzoeken en aanpassingen

Mirthe ging ziekenhuis in en uit tot ze bijna een jaar was. Doordat ze slikproblemen had en een totale aversie van alles wat bij haar mond in de buurt kwam moest ze de neussonde houden.
We deden een DNA onderzoek om te zien waar haar doofblindheid vandaan kwam. Maar niets kwam uit dat onderzoek. Mirthe groeide goed door de voeding via de sonde. Er werd ook onderzoek gedaan naar epilepsie. En ja hoor Mirthe heeft Epilepsie. Grote kans dat daar de verschrikkelijke buien vandaan kwamen. Ze kreeg medicatie voor epilepsie en ook voor de verschrikkelijk reflux. Haar slokdarm was gewoon een grote schaafwond door het spugen.
Wat een verschil was dat zeg!
Mirthe knapte helemaal op. We konden eindelijk weer gaan genieten. We kregen nachtzorg voor Mirthe konden wij door slapen. Mirthe ging naar een medisch kinderdagverblijf. Mirthe en ook wij genoten daarvan. We konden weer gaan werken en echt een gezin zijn.
Matthijs en ik zijn wel getrouwd, maar we voelden ons op dat moment meer huisgenoten dan een echtpaar. Dat deed ons verdriet. Gelukkig hielden we vol en konden weer van elkaar genieten.
We kregen ook aanpassingen. Een hooglaag bed, speciale autostoel, aangepaste kinderstoel. En Mirthe kreeg een PEG sonde(van buik naar maag). Wat een feest! Geen plakkers in haar gezicht. Mirthe knapte daar van op. Ze begon geluiden te maken. Er kwamen weer lachjes op haar gezicht.
Maar de onderzoeken bleven lopen, want we wisten nog steeds niet waar al deze narigheid vandaan kwam.
Wat is toch Mirthe haar diagnose?

De diagnose

Het is maandagmiddag 12 november 2018. Sarah kreeg een telefoontje van de secretaresse van de klinisch gentica uit het AMC. Zij een afspraak plannen voor de volgende dag. Zouden we morgen horen waarom Mirthe gehandicapt is? De vorige keren werden wij gebeld en zeiden ze dat er niets gevonden was. Nu moesten we komen. We stelden onze vrienden en familie op de hoogte.

Dinsdagmiddag 13 november 2018.
Samen met Mirthe en Sarah’s moeder reden wij naar het AMC. Daar zaten we dan zenuwachtig in de kamer bij de arts.
“We hebben wat gevonden een afwijking op het SPATA5 gen”. Dus er is toch wat gevonden! 
“Het is zeer zeldzaam en nog niet zo lang geleden ontdekt. Er zijn ongeveer 30 kinderen op de wereld met deze afwijking”.

We zijn opgelucht en blij dat er eindelijk iest gevonden is. Onze grootste vraag en misschien wel de belangrijkste: “Is het erfelijk”.
Toen kwam de grootste klap: “Ja, het is erfelijk. Jullie zijn beide drager van de fout. Er is 25% kan op herhaling”.

We waren erg verdrietig en hadden een dubbel gevoel. Blij dat we na al die jaren zoeken een diagnose hadden, maar verdietig dat het erfelijk is.

Wat de afwijking precies inhoudt lees je op de pagina ‘De Aandoening’.

Wat Mirthe wel kan?

Liefde geven, ontzettend hard lachen, ze betoverd ons met haar blauwe ogen, ze heeft ons een mooi bijzonder leven gegeven. Door haar hebben we leren genieten van de kleine dingen. Door haar hebben we leren doorzetten en niet op te geven.
Of we ooit zullen weten wat ze heeft? Dat weten we niet. Maar we blijven strijden ook voor al die andere kinderen zonder een diagnose.

“Undiagnosed is a diagnose”

Links in dit artikel
  1. De aandoening