Ons verhaal
ZWANGER!
Bam! Een klap in ons gezicht
Hielprik ging goed, maar gehoortest was negatief. ” Mevrouw de test is niet geslaagd, geen paniek we komen volgende week weer een test doen”.
Op 15 juni 2012, Mirthe was toen 1,5 maand oud, was de uitslag van het audiologisch onderzoek. Mirthe is zeer slechthorend. Ze hoort pas vanaf 75 dB. Vergelijkbaar met het geluid van een stofzuiger. Daar was de donder die uit die donkere wolken kwam. Na regen komt zonneschijn zou je denken. Dat was voor ons in eerste instantie ook zo. We kregen goede begeleiding, kennissen met slechthorenden kinderen waren als een steun voor ons. Familie en vrienden en humor hielpen ons weer verder te leven. Zo zei ik tegen iemand:” Ik weet waarom God van die flapoortjes bij Mirthe heeft gemaakt, dan passen de hoortoestellen er mooi achter.” Onze humor werd niet altijd gewaardeerd, maar ons helpt het.
Overleven
Ziekenhuis
Onderzoeken en aanpassingen
De diagnose
Het is maandagmiddag 12 november 2018. Sarah kreeg een telefoontje van de secretaresse van de klinisch gentica uit het AMC. Zij een afspraak plannen voor de volgende dag. Zouden we morgen horen waarom Mirthe gehandicapt is? De vorige keren werden wij gebeld en zeiden ze dat er niets gevonden was. Nu moesten we komen. We stelden onze vrienden en familie op de hoogte.
Dinsdagmiddag 13 november 2018.
Samen met Mirthe en Sarah’s moeder reden wij naar het AMC. Daar zaten we dan zenuwachtig in de kamer bij de arts.
“We hebben wat gevonden een afwijking op het SPATA5 gen”. Dus er is toch wat gevonden!
“Het is zeer zeldzaam en nog niet zo lang geleden ontdekt. Er zijn ongeveer 30 kinderen op de wereld met deze afwijking”.
We zijn opgelucht en blij dat er eindelijk iest gevonden is. Onze grootste vraag en misschien wel de belangrijkste: “Is het erfelijk”.
Toen kwam de grootste klap: “Ja, het is erfelijk. Jullie zijn beide drager van de fout. Er is 25% kan op herhaling”.
We waren erg verdrietig en hadden een dubbel gevoel. Blij dat we na al die jaren zoeken een diagnose hadden, maar verdietig dat het erfelijk is.
Wat de afwijking precies inhoudt lees je op de pagina ‘De Aandoening’.
Wat Mirthe wel kan?
“Undiagnosed is a diagnose”