De Aandoening

SPATA 5

SPATA5

Wat betekent SPATA5?

SPATA5 is een afkorting voor SPermATogenesis-Associated protein 5. Oftewel spermatogenese (ontwikkeling van zaadcellen) geassocieerd eiwit 5. Het is een eiwit die in mensen gecodeerd wordt door het SPATA5gen.
Het gen is te vinden in chromosoom nummer 4.

Wat doet het gen?

SPATA5 (eiwit) komt in de hersenen tot ontwikkeling en speelt mogelijk een cruciale rol bij de ontwikkeling en groei van neuronen. Neuronen zorgen voor het ontvangen, verwerken en doorgeven van informatie. Niet alleen in de hersenen, maar hele lichaam. Bijvoorbeeld het pakken van een glas. Je hersenen ontvangen de informatie dat je het glas wilt gaan pakken, deze verwerken ze en vervolgens sturen ze je spieren in je arm, hand en vingers aan en je pakt het glas.

 

Afwijking op SPATA5 gen, wat is het gevolg?

Er kunnen verschillende soorten afwijkingen zijn op het SPATA5: er kan een stukje ontbreken, teveel zijn, of door elkaar gehusseld zijn.

Kenmerken van de afwijkingen op het SPATA5 gen zijn:

  • Ernstige neurologische stoornissen (spreken, ademhaling, bewegen)
  • (moeilijk instelbare) epilepsie 
  • Microcefalie  (te kleine omvang van schedel en hersenen)
  • Perceptief gehoorverlies (gehoorverlies door niet goed functioneren van de hersenen)
  • Verstandelijke beperking

 

Andere veelvoorkomende kenmerken (maar niet bij iedereen) zijn:

  • Corticale visuele stoornissen (verlies in gezichtsvermogen door niet goed functioneren van de hersenen)
  • Problemen met voeding en groei (botontkalking, sonde i.v.m. niet/slecht slikken)
  • Spasticiteit 
  • Scoliose (vergroeiing in de ruggengraat)
  • Immunodeficiëntie (verminderd immuunsysteem)
  • Trombocytopenie (tekort in bloedplaatjes)
  • Algehele ontwikkelingsachterstand

Wat is de levensverwachting

Er is helaas niet veel bekend over het verloop van deze afwijking. Primair gezien zou Mirthe hiermee oud kunnen worden. Het is dus geen afwijking die progressief is. Dit omdat het niet de spieren aantast, maar er iets mis gaat in de verwerking van en aansturing in de hersenen. 

Maar… Mirthe kan wel eerder overlijden aan de secundaire kenmerken.

Denk hierbij aan: Een longontsteking als gevolg van de vergroeiingen, een epileptische aanval waar ze niet meer uitkomt of een griepvirus waarvan ze niet kan herstellen.

 

Is het erfelijk?

Ja, de afwijking op het SPATA5 gen is erfelijk. Wanneer beide ouders drager zijn van het gen is er 25% kans dat het kind de fouten op het SPATA5 gen van beide ouders krijgt en hierdoor het de afwijking krijgt. 

Wat betekent dit voor Mirthe?

 Mirthe heeft het gen zowel van Sarah als Matthijs. Daardoor heeft Mirthe bijna alle bovengenoemde kenmerken. Hieronder een overzicht van wat dat voor haar betekent.

 

Ernstige neurologische stoornissen: Mirthe kan niet praten, heeft slikproblemen en ademhalingsproblemen.

Moeilijk instelbare epilepsie: bij Mirthe zit de epilepsie door heel haar hersenen. De epilepsie is niet altijd zichtbaar, maar wel altijd aanwezig. Mirthe krijgt medicatie voor epilepsie. Daarmee is het redelijk onder controle.

Microcefalie: al snel werd duidelijk dat Mirthe een kleine schedel en te kleine hersenen heeft. Dit is gebleken uit een MRI rond Mirthe’s 1e verjaardag.

Perceptief gehoorverlies: toen Mirthe 1 maand oud was, kregen wij de eerste diagnose: Mirthe is doof. Ze heeft een gehoorverlies van 80(decibel). Ze kan zonder hoortoestellen geluiden horen boven de 80dB. Denk aan vliegtuigen, concerten, verjaardagsfeestjes etc. Mirthe draagt geregeld hoortoestellen, om het gehoor te blijven prikken en hopelijk de hersenen te stimuleren.

Verstandelijke beperking: 2 jaar geleden is er een poging gedaan Mirthe’s ontwikkelingsleeftijd te onderzoeken. Dit is nog best lastig. Aangezien ze niet/nauwelijks kan communiceren. Ze hebben toen een schatting gemaakt: de ontwikkelingsleeftijd is tussen de 2-4 maanden (baby).

Corticale visuele stoornissen(CVI): technisch gezien is er weinig ‘mis’ met Mirthes ogen. Misschien een kleine afwijking waardoor ze een bril zou kunnen gebruiken. Dit heeft alleen geen meerwaarde. Wat we zeker weten is dat Mirthe onderscheid maakt tussen licht en donker. Licht kan ze dus waarnemen. Wanneer de zon in haar ogen schijnt knijpt ze deze dicht.

Problemen met voeding en groei: problemen in de groei heeft Mirthe gelukkig niet. Wel problemen met voeding. Mirthe heeft chronische reflux en verslikt zich snel. Daardoor kan ze niets oraal eten. Ze krijgt daarom sondevoeding. Er zit een gaatje in haar buik waar een button/PEG in steekt. Voeding loopt via een pomp, die aangesloten wordt aan de PEG, direct haar maag in. Om ervoor te zorgen dat Mirthe de voeding goed kan verdragen en niet meteen gaat spugen, wordt de voeding in porties over de dag verdeeld.

Spasticiteit: vrijwel elke dag heeft Mirthe last van spasmes, haar lichaam verkrampt. Als Mirthe boos is, als ze te veel prikkels binnen krijgt, als ze ergens last van heeft. Ze lijkt er geen last/pijn van te hebben. Als het lang duurt krijgt ze wel last. Wij proberen de spasmes vaak te doorbreken. Mirthe gooit haar hoofd bijvoorbeeld naar achteren, deze “duwen” we dan weer terug.

Scoliose: dit is waar Mirthe op dit moment het meeste last van ondervindt. Mirthe heeft zowel scoliose als kyfose. Scoliose is toch wel het meest bekende probleem, vrijwel iedereen heeft er wel eens over gehoord. Door de slappe spieren krijg je een slechte lichaamshouding en kan de wervelkolom gaan verkrommen. De zogeheten S-bocht. Maar Mirthe heeft ook kyfose, ook wel een bochel genoemd. Denk maar aan de Disneyfilm: De klokkenluider van de Notre Dame. De klokkenluider, Quasimodo heeft ook een bochel. Dit komt door een verdraaiing in de wervelkolom. Mirthe’s borstkas groeit ‘scheef’. Haar rechter borstkas komt meer naar voren waardoor aan de linker kant een bochel in haar rug komt. Later zullen we dit met plaatjes verduidelijken. 

Als de bocht te groot wordt (groter dan 45 graden), verandert ook de vorm van de romp steeds meer. Daardoor is er minder ruimte voor de longen, het hart en de maag. Dit kan leiden tot slechter eten, moeilijker ademen, longontstekingen of hartproblemen.

Dit laatste baart ons zorgen op dit moment. De longen en maag zijn de zwakste plekken in Mirthe’s lichaam.

Immunodeficiëntie: Mirthe is sneller vatbaar voor virussen. Griep- en verkoudheidvirussen kosten haar veel energie. Ze kan dan niet altijd goed doorhoesten, ze is daar dan te moe voor. Hierdoor krijgt Mirthe snel een longontsteking.

Algehele ontwikkelingsachterstand: Mirthe heeft een algehele ontwikkelingsachterstand. Zowel mentaal als fysiek loopt Mirthe achter in haar ontwikkeling in vergelijking met leeftijdsgenoten.

 

Wordt er onderzoek gedaan naar SPATA5?

Op dit moment is ons niet bekend dat er onderzoek wordt gedaan naar SPATA5.

Wij hopen dat dit in de nabije toekomst opgepakt gaat worden en meer onderzoek plaats gaan vinden.

Lees ook deze analyses die reeds gepubliceerd zijn ( in het Engels)

https://www.nature.com/articles/s41431-017-0001-6

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5041579/