SPATA5

Wat betekent dit voor Mirthe?

 Mirthe heeft het gen zowel van Sarah als Matthijs. Daardoor heeft Mirthe bijna alle bovengenoemde kenmerken. Hieronder een overzicht van wat dat voor haar betekent.

Ernstige neurologische stoornissen: Mirthe kan niet praten, heeft slikproblemen en ademhalingsproblemen.

Moeilijk instelbare epilepsie: bij Mirthe zit de epilepsie door heel haar hersenen. De epilepsie is niet altijd zichtbaar, maar wel altijd aanwezig. Mirthe krijgt medicatie voor epilepsie. Daarmee is het redelijk onder controle.

Microcefalie: al snel werd duidelijk dat Mirthe een kleine schedel en te kleine hersenen heeft. Dit is gebleken uit een MRI rond Mirthe’s 1e verjaardag.

Perceptief gehoorverlies: toen Mirthe 1 maand oud was, kregen wij de eerste diagnose: Mirthe is doof. Ze heeft een gehoorverlies van 80(decibel). Ze kan zonder hoortoestellen geluiden horen boven de 80dB. Denk aan vliegtuigen, concerten, verjaardagsfeestjes etc. Mirthe draagt geregeld hoortoestellen, om het gehoor te blijven prikken en hopelijk de hersenen te stimuleren.

Verstandelijke beperking: 2 jaar geleden is er een poging gedaan Mirthe’s ontwikkelingsleeftijd te onderzoeken. Dit is nog best lastig. Aangezien ze niet/nauwelijks kan communiceren. Ze hebben toen een schatting gemaakt: de ontwikkelingsleeftijd is tussen de 2-4 maanden (baby).

Corticale visuele stoornissen(CVI): technisch gezien is er weinig ‘mis’ met Mirthes ogen. Misschien een kleine afwijking waardoor ze een bril zou kunnen gebruiken. Dit heeft alleen geen meerwaarde. Wat we zeker weten is dat Mirthe onderscheid maakt tussen licht en donker. Licht kan ze dus waarnemen. Wanneer de zon in haar ogen schijnt knijpt ze deze dicht.

Problemen met voeding en groei: problemen in de groei heeft Mirthe gelukkig niet. Wel problemen met voeding. Mirthe heeft chronische reflux en verslikt zich snel. Daardoor kan ze niets oraal eten. Ze krijgt daarom sondevoeding. Er zit een gaatje in haar buik waar een button/PEG in steekt. Voeding loopt via een pomp, die aangesloten wordt aan de PEG, direct haar maag in. Om ervoor te zorgen dat Mirthe de voeding goed kan verdragen en niet meteen gaat spugen, wordt de voeding in porties over de dag verdeeld.

Spasticiteit: vrijwel elke dag heeft Mirthe last van spasmes, haar lichaam verkrampt. Als Mirthe boos is, als ze te veel prikkels binnen krijgt, als ze ergens last van heeft. Ze lijkt er geen last/pijn van te hebben. Als het lang duurt krijgt ze wel last. Wij proberen de spasmes vaak te doorbreken. Mirthe gooit haar hoofd bijvoorbeeld naar achteren, deze “duwen” we dan weer terug.

Scoliose: dit is waar Mirthe op dit moment het meeste last van ondervindt. Mirthe heeft zowel scoliose als kyfose. Scoliose is toch wel het meest bekende probleem, vrijwel iedereen heeft er wel eens over gehoord. Door de slappe spieren krijg je een slechte lichaamshouding en kan de wervelkolom gaan verkrommen. De zogeheten S-bocht. Maar Mirthe heeft ook kyfose, ook wel een bochel genoemd. Denk maar aan de Disneyfilm: De klokkenluider van de Notre Dame. De klokkenluider, Quasimodo heeft ook een bochel. Dit komt door een verdraaiing in de wervelkolom. Mirthe’s borstkas groeit ‘scheef’. Haar rechter borstkas komt meer naar voren waardoor aan de linker kant een bochel in haar rug komt. Later zullen we dit met plaatjes verduidelijken. 

Als de bocht te groot wordt (groter dan 45 graden), verandert ook de vorm van de romp steeds meer. Daardoor is er minder ruimte voor de longen, het hart en de maag. Dit kan leiden tot slechter eten, moeilijker ademen, longontstekingen of hartproblemen.

Dit laatste baart ons zorgen op dit moment. De longen en maag zijn de zwakste plekken in Mirthe’s lichaam.

Immunodeficiëntie: Mirthe is sneller vatbaar voor virussen. Griep- en verkoudheidvirussen kosten haar veel energie. Ze kan dan niet altijd goed doorhoesten, ze is daar dan te moe voor. Hierdoor krijgt Mirthe snel een longontsteking.

Algehele ontwikkelingsachterstand: Mirthe heeft een algehele ontwikkelingsachterstand. Zowel mentaal als fysiek loopt Mirthe achter in haar ontwikkeling in vergelijking met leeftijdsgenoten.